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서울아산병원

재생불량성 빈혈 (Aplastic anemia)
증상 구강궤양, 피로감, 어지러움, , 창백, 호흡곤란
진료과 혈액내과
관련질병 골수이형성증후군, 골수로성 빈혈, 순수적혈구무형성증
질환분류 혈액, 조혈기관 및 면역기전 질환
발생부위 전신
다른이름 재생불량빈혈

정보

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재생불량성 빈혈은 골수 안에서 모든 세포의 모체가 되는 줄기세포를 만들지 못하여 혈액세포가 줄어들면서 생기는 질환입니다. 따라서 재생불량성 빈혈 환자는 적혈구, 백혈구, 혈소판 등 모든 혈액세포가 감소할 수 있습니다. 재생불량성 빈혈은 서양에서보다 동양에서 2~5배 발생빈도가 높은데, 서양은 연간 100만명당 약 2명 발병하나 우리나라에서는 그 발병빈도가 2~3배 높습니다. 주로 15~30세 및 60세 이상에서 호발하여 남녀 비율은 같습니다.

질병의 원인


재생불량성 빈혈의 원인은 대부분 알려져 있지 않습니다. 면역계에 의해 생성된 항체가 자신의 줄기세포를 공격해서 파괴해 버리는 자가면역기전(cytotoxic Tcell)에 의한 조혈모세포의 장애에 의한 발병이 가장 잘 알려져 있는 발병원인입니다. 선천성 재생불량성 빈혈은 판코니 빈혈, 선천성 이상각화증(dyskeratosis congenital), 슈바치만 다이아몬드 증후군(Shwachman-Diamond syndrome) 등에 의해 발병될 수 있습니다. 후천성 재생불량성 빈혈의 원인으로 가장 흔한 것은 항암제나 설폰아마이드 같은 항생제 등의 약물과 벤젠 등 유기용매, 살충제, 염색제 등의 화학물질에 의한 경우이며, X선, 자연방사선, 방사성 동위원소 등이 있으며, 바이러스성 간염 후 발생하는 경우도 있습니다. 그러나 반수 이상에서는 원인을 찾을 수 없어 특발성으로 분류됩니다.

증상


대부분의 환자에서는 서서히 증상이 발현하며, 가장 흔한 초기 증상은 혈소판 감소로 인한 출혈 증상입니다. 대량의 출혈은 드물지만 쉽게 멍들거나 잇몸 출혈, 코피, 월경과다, 점출혈(petechiae), 얼룩출혈(ecchymosis)의 증상이 있을 수 있습니다. 또한 혈액내에 적혈구 감소로 인한 허약감, 피로감, 운동 시 호흡곤란 등의 빈혈의 증상과, 과립구 감소로 인한 세균감염으로 발열, 상기도 감염, 폐렴 등을 초래할 수 있습니다. 그러나 비장종대, 간종대 또는 림프절 종대 등의 증상은 재생불량성 빈혈 환자에서는 매우 드물며, 이러한 소견이 있는 경우에는 다른 진단 가능성을 고려하여야 합니다.

진단


진단은 말초혈액검사와 골수조직검사로 할 수 있습니다. 말초혈액검사에서 범혈구 감소증(pancytopenia)이 특징적이며, 교정망상구 수 감소, 백혈구 및 호중구 감소, 혈소판 감소를 보입니다. 골수조직검사는 골수의 세포 충실도 즉 조혈세포의 수가 감소된 것을 증명하는 것으로 확진을 위해 반드시 필요합니다. 재생불량성 빈혈은 말초혈액 및 골수조직검사를 기준으로 경증, 중등도, 중증으로 분류하는데, 중증은 골수조직의 조혈모세포가 25% 이하이면서 말초혈액의 절대과립구 수가 500/mm3 이하, 혈소판 수가 20,000/mm3 이하, 교정망상구 비율이 1% 이하 중 2가지에 만족해야 합니다. 재생불량성 빈혈의 남아 있는 조혈 기능의 정도를 파악하는 것이 치료의 형태를 결정짓는 데 매우 중요합니다.

경과/합변증


대부분의 환자에서는 서서히 증상이 발현하며, 말초혈액 내에 적혈구 감소로 인한 허약감, 피로감, 운동 시 호흡곤란 등의 빈혈의 증상과, 과립구 감소로 인한 세균감염으로 발열, 상기도 감염, 폐렴 등을 초래할 수 있으며, 혈소판의 감소로 인한 자반, 비출혈, 잇몸출혈, 질출혈, 위장관출혈, 망막출혈, 뇌출혈 등 출혈을 초래할 수 있습니다. 치료에 적절히 대응하지 못하여 더욱 진행이 될 경우 세균감염이나 뇌출혈 등 출혈이 일어날 수 있으며, 이는 50-70%의 대부분 재생불량성 빈혈 환자의 사망 원인입니다. 특히 중증 재생불량성 빈혈의 경우에는 1년 내에 약 반수의 환자들이 감염 또는 출혈로 사망하기 때문에 가능하면 빨리 치료를 받아야 합니다.

진단


재생불량성 빈혈환자는 원인이 될 수 있는 약제, 유기용매, 농약과 살충제에 노출을 피하고 세균감염이나 출혈의 위험성에 주의하며, 근육주사와 혈소판 기능을 억제하는 아스피린 제재의 복용을 삼가야 합니다. 혈구 감소증에 의한 증상이 심해지면 모자라는 혈구의 보충을 위한 수혈을 하게되지만 전혈 수혈은 피하고, 충전적혈구(packed red cell)나 혈소판 농축액을 수혈합니다.

중증이 아닌 경우는 이와 같은 보조적 치료를 시도해 볼 수 있으나 자주 수혈을 해야 하는 경우는 면역억제요법이 권고됩니다. 진단이 되면 질병의 중증도의 평가와 함께 50세 이하의 환자는 되도록 빠른 시간 내에 형제간 조직적합성항원(HLA) 검사를 실시하여 조혈모세포이식의 대상이 되는지 확인하여야 합니다. 나이가 50세 미만이고, 조직적합성이 일치하는 골수공여자가 있으면 골수이식을 시도하며, 나이가 많거나 골수공여자가 없는 경우에는 면역억제요법 치료가 표준 치료입니다.

면역억제요법은 재생불량성 빈혈의 원인 중의 하나로 면역학적인 결함이 있어 Antithymocyte globulin (ATG), Antilymphocyte globulin(ALG)의 항림프구혈청을 치료로 이용되는데, 치료성적은 약 50%에서 혈액학적 개선이 나타나 수혈을 피할 수 있습니다. 최근에는 cyclosporine을 병용하여 치료성적이 70-80%로 향상되었다는 보고에 따라 현재는 항림프구혈청과 cyclosporin 병용요법이 일반적으로 이용되고 있습니다.

골수이식의 적응대상은 50세 미만의 중증 재생불량성 빈혈이면서 형제 중 조직 적합성 항원이 일치하는 공여자가 있을 때 고려할 수 있으며, 이식 전 수혈의 빈도가 예후에 영향을 미칠 수 있으므로 최근에는 가능하면 진단 즉시 시행하는 추세입니다. 최근 완치율이 90%에 달한다는 미국의 보고들이 있으나 대체로 70%의 완치를 기대할 수 있습니다.

주의사항


벤젠 등 독성이 강한 물질이나 방사선 노출을 피하고 용혈성 빈혈을 일으키는 약물의 사용을 중지하거나 다른 약으로 대치합니다.

진료과


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